Cosa combattiamo

 

Tra gli oltre 500 tipi di malattie metaboliche ereditarie oggi conosciute, c’è un gruppo di circa 40 malattie, dette da accumulo lisosomiale, che si manifestano con importanti effetti degenerativi irreversibili a carico di cervello e Sistema Nervoso Centrale.

In questi casi il danno all’organismo è dovuto principalmente ad un accumulo di sostanze all’interno delle cellule, che, a causa di un’alterazione genetica, non riescono più a svolgere la propria funzione di “laboratorio chimico” e scomporre ciò di cui ci nutriamo per trasformarlo in energia. In tal modo il corpo viene intossicato e si interrompono le funzioni biologiche indispensabili alla vita.

 

Lottano con noi

 

L’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem), diretto da Andrea Ballabio, creato nel 1994 per promuovere la ricerca finalizzata alla diagnosi, prevenzione e cura delle malattie genetiche umane in collaborazione con l’Università degli Studi di Napoli.

 

 

 

L’Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri" e l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (HSR-TIGET) che studiano l'applicazione clinica della terapia genica, e nello specifico Alessandra Biffi  responsabile del progetto di studio per la possibile applicazione terapeutica delle cellule staminali ematopoietiche nelle malattie da accumulo lisosomiale.

 

 

La Clinica Pediatrica-Università di Milano-Bicocca, Ospedale San Gerardo di Monza centro di riferimento per la diagnostica neonatale.

 

 

 

Il Centro di Ricerca sulle cellule staminali di Terni diretto da Angelo Vescovi che ci affianca nel progetto di ricerca per l’applicazione terapeutica delle cellule neuronali staminali nelle malattie da accumulo lisosomiale.